新生儿疾病筛查要查哪些

当宝宝出生后，爸爸妈妈们要记得为孩子进行新生儿疾病筛查，来排除一些早期难以发现的疾病，确保宝宝健康成长，那么新生儿疾病筛查要查哪些呢?

新生儿听力筛查

新生儿听力筛查主要是对早期有听力障碍的儿童做到早发现及早治疗的效果，从而减少听力障碍对患儿说话、语言及认知发育的影响，而目前新生儿听力筛查主要有三种检查方式：

通过在宝宝的周围方向敲打制造出声音，让宝宝根据声音来寻找声源的现象，就可以断定宝宝有没有听力上的障碍。

自动听性脑干诱发反应，能迅速检测新生儿听觉传导神经通路，筛查敏感性较高，且受背景噪音影响较小。

耳声发射仪客观无创，快捷灵敏，测量由耳蜗外毛细胞发射出来的能量，可全面直接反映耳蜗毛细胞的功能。

新生儿听力筛查不能自己做

Tips：

所以新生儿听力筛查是必须要到医院去进行检查的，自己是不能做的，因为目前新生儿出现听力障碍的人数还是比较对的，所以做新生儿听力筛查是十分有必要的，不可以不做。

可以筛查出哪些疾病?

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达72种：

1、 Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、**性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多**。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

66、痉挛性麻痹

67、脊椎肌萎缩

68、迟发性脊椎骨骼发育不全

69、睾丸女性化综合征

70、遗传性血小板减少症

71、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

72 、Xg血型系统

不能做的事：

那么，第三代试管婴儿这么强大，可以筛查出我们的基因，岂不是性别、身高、长相也能定制?

从技术上，其实可以做到，但是这却是违反人类伦理和自然规律的。试想一下，这种技术的出现必然是非常昂贵的，只有非常有钱有权利的人才能做，人类的贪心都是无穷无尽外形的，今天我可以选择性别，明天我会要孩子大眼睛、性格、身高180cm?这样那样的要求，就突破了我们人类对自己的人种的一种尊重，打破了对自然的一种顺从。

5哪些疾病可以筛查5对和23对

筛选出五对染色体。除了X和Y染色体外，还检查了13、36和21条弱智染色体，如13三体综合征，也称为帕托综合征。其主要特点是:生长缓慢、智力低下、严重小头畸形等。18三体综合征，也称为爱德华氏综合征，其特征是生长发育障碍、肌张力亢进和特殊的抓握型。第21位是唐氏综合症，也是一种先天性疾病。当我们怀孕三个月时，我们必须检查它。

二十三对染色体将检测发育成胚泡的胚胎中的46对染色体(22对X-Y染色体)。染色体结构和数目的检测和筛选。胚胎遗传异常的分析。世界上有4000多种遗传疾病。目前，第三代试管婴儿技术可用于筛选和鉴定数百种已鉴定和检测的遗传病。

新生儿疾病的筛查的最好时机

血液是流动在心脏和血管内的不透明红色液体，主要成分为血浆、血细胞。血液中含有各种营养成分，如无机盐、氧以及细胞代谢产物、激素、酶和抗体等，有营养组织、调节器官活动和防御有害物质的作用。医生通过对人体血液的采用检查，可以检查出人体的一些特殊信息。对新生儿进行采血。

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。